| LD2A.0 | 卵精巣性分化疾患 | LD2F.02 | 中毒性又は薬物性胚胎児症、詳細不明 |
| LD2A.1 | 46,XY性腺異形成 | LD2F.1 | 多発性構造異常を有する症候群、環境要因に起因しないもの |
| LD2A.2 | 精巣無発生 | LD2F.10 | アルンベリー症候群 |
| LD2A.3 | テストステロン代謝異常による46,XY性分化疾患 | LD2F.11 | VATER連合 |
| LD2A.4 | アンドロゲン抵抗性による46,XY性分化疾患 | LD2F.12 | シルノメリア |
| LD2A.Y | その他の明示された性分化形態異常症 | LD2F.13 | メッケル・グルーバー症候群 |
| LD2A.Z | 性分化形態異常症、詳細不明 | LD2F.14 | MURCS連合 |
| LD2B | 主な症状として早期老化形態変化を示す症候群 | LD2F.15 | ヌーナン症候群 |
| LD2C | 過成長症候群 | LD2F.16 | 耳下顎異形成 |
| LD2D | 母斑症又は過誤腫瘍瘍性症候群 | LD2F.IV | その他の明示された多発性構造異常を有する症候群、環境要因に起因しな |
| LD2D.0 | ポイツ・ジェガース症候群 | | いもの |
| LD2D.1 | 神経線維腫症 | LD2F.1Z | 多発性構造異常を有する症候群、環境要因に起因しないもの、詳細不明 |
| LD2D.10 | 神経線維腫症1型 | LD2F.Y | その他の明示された多発性構造異常を有する症候群、全身症状を伴わない |
| LD2D.11 | 神経線維腫症2型 | | もの |
| LD2D.12 | 神経線維腫症3型 | LD2F.Z | 多発性構造異常を有する症候群、全身症状を伴わないもの、詳細不明 |
| LD2D.1Y | その他の明示された神経線維腫症 | LD2G | 結合双生児 |
| LD2D.1Z | 神経線維腫症、詳細不明 | LD2H | 症候群性遺伝性難聴 |
| LD2D.2 | 結節性硬化症 | LD2H.0 | フレイザー症候群 |
| LD2D.3 | ガードナー症候群 | LD2H.1 | 難聴を伴うニューロパチー |
| LD2D.4 | ゴーリン症候群 | LD2H.2 | アツミ骨固着症を伴う進行性難聴 |
| LD2D.Y | その他の明示された母斑症又は過誤腫瘍瘍性症候群 | LD2H.3 | ワールデンブルグ・シャ一症候群 |
| LD2D.Z | 母斑症又は過誤腫瘍瘍性症候群、詳細不明 | LD2H.4 | アッシャー症候群 |
| LD2E | 先天性代謝異常による構造異常を有する症候群 | LD2H.Y | その他の明示された症候群性遺伝性難聴 |
| LD2F | 多発性構造異常を有する症候群、全身症状を伴わないもの | LD2H.Z | 症候群性遺伝性難聴、詳細不明 |
| LD2F.0 | 中毒性又は薬物性胚胎児症 | LD2Y | その他の明示された多発性の発生異常又は発生異常症候群 |
| LD2F.00 | 胎児アルコール症候群 | LD2Z | 多発性の発生異常又は発生異常症候群、詳細不明 |
| LD2F.01 | 胎児ヒダントイン症候群 | LD40-LD7Z | 染色体異常、遺伝子変異を除くもの |
| LD2F.02 | 経口抗凝固療法による胚胎児症 | LD40 | 常染色体の完全トリソミー |
| LD2F.03 | 胎児バルプロ酸スペクトラム症 | LD40.0 | 21番染色体の完全トリソミー |
| LD2F.OY | その他の明示された中毒性又は薬物性胚胎児症 | LD40.1 | 13番染色体の完全トリソミー |